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10個月嬰兒患罕見病，一針救命藥就高達70萬元，圖為患兒正在看動畫片。圖片來源：視覺中國

■本報記者 秦志偉 張思瑋

從事罕見病相關工作已有20余年的袁云親眼見證了我國罕見病研究與政策保障的過程。

“2018年國家衛(wèi)生健康委員會等五部門聯(lián)合制定《第一批罕見病目錄》。最近，《第二批罕見病目錄》也即將更新?！苯眨诳蹈丁に娜~草罕見病關愛中心成立儀式上，北京醫(yī)學會罕見病分會候任主任委員、北京大學第一醫(yī)院主任醫(yī)師袁云說，像目錄的制定等利好政策有助于罕見病相關藥物的研發(fā)。

但僅有藥物是不夠的，診斷水平、治療指南與共識以及全社會對罕見病患者的關愛等問題同樣值得關注。

僅1%罕見病有治療藥物

當身高不足1米的黃如方上臺時，吸引了所有人的目光?！按蠹液?，我是一名罕見病患者?！彼_門見山地說。黃如方是蔻德罕見病中心創(chuàng)始人，他患有假性軟骨發(fā)育不全癥，“全世界還沒有治療藥物”。

有藥可治，是包括黃如方在內(nèi)的大部分罕見病患者的心愿。

罕見病又稱孤兒癥，多數(shù)病情嚴重、易危及生命、需長期治療，患者疾病負擔沉重。據(jù)統(tǒng)計，全球已知的罕見病約有7000余種,其中80%左右為遺傳疾病，我國罕見病患者總數(shù)約2000萬。

“僅1%罕見病有治療藥物?！痹普f。這種現(xiàn)象并不是我國獨有，全球也僅有不到10%的罕見病有治療用藥，許多罕見病治療領域依舊是空白。

據(jù)統(tǒng)計，截至2020年11月，《第一批罕見病目錄》公布的121種罕見病中有75種罕見病在美國、歐盟及日本有治療藥物上市銷售。在這75種有治療藥物的罕見病中，仍然有19種罕見病的治療藥物未在我國上市，存在“境外有藥，境內(nèi)無藥”的情況。

針對罕見病患者用藥難的現(xiàn)狀，黃如方分析，主要原因是罕見病藥物的上市面臨諸多阻礙，且制藥企業(yè)在面臨“不確定”的市場情況時通常選擇沉默。

醫(yī)保準入環(huán)節(jié)的“支付不確定”也是黃如方關注的問題。他表示，罕見病藥物的研發(fā)和生產(chǎn)成本相對偏高，企業(yè)在患者群體較小的情況下傾向于制定較高的價格?！叭绻覈鴽]有明確的罕見病藥物醫(yī)療保障政策,那么能夠支付得起藥品治療費用的患者數(shù)量將更加有限?！?/p>

亟待完善醫(yī)療保障體系

不過，正如袁云所說，這些年我國越來越重視罕見病。

上海市衛(wèi)生和健康發(fā)展研究中心主任金春林也認同。他將國家層面對罕見病的醫(yī)療保障總結為三句話，即病有所醫(yī)、醫(yī)有所藥和藥有所保。

金春林進一步分析，從病有所醫(yī)來看，我國已建立罕見病的目錄、協(xié)作網(wǎng)、診療規(guī)范、信息登記、關愛中心等，醫(yī)療供給上慢慢體系化；從醫(yī)有所藥來看，國家對國外罕見病藥物審批速度逐漸加快；從藥有所保來看，國家正將部分罕見病藥物納入報銷目錄，并對罕見病藥物專項采購給予一些特殊政策。

但這并不是說我國罕見病醫(yī)療保障體系是完善的，正如金春林所說，罕見病不僅僅是一個醫(yī)學問題，也是一個公共治理問題、社會民生問題。

“很多問題難以完全靠醫(yī)療保障制度自身改革來完成，需要多措并舉、多方參與?！比肆Y源與社會保障部社會保險基金管理局原局長、中國社會保險學會的副會長唐霽松坦言。

在他看來，除了要強化通過公平、普惠實施基本醫(yī)療保障，更要整合好政府、市場、社會等多方力量，在新藥研發(fā)、知識產(chǎn)權保護、定價機制、優(yōu)先審批審評、納入醫(yī)保等方面給予更多的傾斜和建立更多的激勵機制。

發(fā)揮市場商業(yè)健康保險對基本醫(yī)療保險的補充作用已成為一項重要的政策導向?！耙M一步支持嘗試罕見病藥品納入大病保險用藥范圍，支持商業(yè)保險對罕見病的補充保險?！碧旗V松表示，要不斷規(guī)范和加強政府與商業(yè)保險機構的合作，支持商業(yè)保險機構參與大病保險承辦、參與長期護理保險需求的試點。

《中國科學報》記者了解到，目前有多數(shù)商業(yè)醫(yī)療保險產(chǎn)品將罕見病患者醫(yī)療費用納入了醫(yī)療保障的范圍，為罕見病患者提供就醫(yī)保障。

值得一提的是，這些年相關市場力量不斷走入罕見病醫(yī)療保障行列，如上海鎂信健康科技有限公司（以下簡稱鎂信健康）。該公司CEO張小棟表示，他們正積極助力罕見病診療的互聯(lián)互通，打通保險、醫(yī)療、制藥在罕見病方面的信息“孤島”，為構建罕見病多方共付模式貢獻力量。

鎂信健康健康險事業(yè)部總經(jīng)理楊溯進一步補充道，該公司攜手保險公司共同創(chuàng)新，合作升級學平險，在原學平險涵蓋保障的基礎上，遴選高發(fā)癌種、罕見病及特定慢性疾病（糖尿?。?，補充癌癥特藥、罕見病用藥及慢病等多重保障。

除此之外，唐霽松還建議，要積極倡導和支持慈善等社會力量參與醫(yī)療救助，鼓勵慈善捐贈、企業(yè)贈藥，統(tǒng)籌調(diào)度慈善醫(yī)療救助的力量，加大救治的力度。

更需要全社會的關愛

“我能看見媽媽眼里亮閃閃的眼淚，能看見爸爸攥緊的拳頭?！?/p>

“我真想看見明天……”

在康付·四葉草罕見病關愛中心成立儀式上，一段視頻讓參會者頗受感動。

在中國初級衛(wèi)生保健基金會副理事長兼秘書長周慶年看來，鎂信健康成立康付·四葉草罕見病關愛中心項目具有重要意義。“通過這一平臺凝聚更多的社會資源，動員更多的企業(yè)、愛心人士、志愿者加入到我們的公益行列，讓更多的患者得到更全面、更適宜、更可獲得的醫(yī)療方案?！?/p>

“我們要行動起來！”黃如方及其所在的蔻德罕見病中心從2008年就開始在中國開展罕見病患者的服務和行業(yè)的推動工作，“已經(jīng)看到越來越多的醫(yī)藥公司、政府部門、醫(yī)院等助力罕見病治療方案的解決和醫(yī)療保障的落地”。